全国人大代表、荣昌生物董事长王威东：强化罕见病研究、知识普及与培训lg...

　　金融界3月6日消息，2023年是推进中国式现代化新征程的启航之年，如何开好局、起好步，两会将传递重要信号。今年全国人大代表、荣昌生物制药（烟台）股份有限公司董事长王威东带来了《关于进行罕见病诊疗及管理立法的议案》，他建议强化罕见病研究、知识普及与培训，建立罕见病诊疗规范标准和治疗临床路径，完善多学科会诊、多检测手段联动的诊疗机制，有效提升医生识别、诊疗能力，指导罕见病药物研发。

　　以下为详情：

　　关于进行罕见病诊疗及管理立法的议案

　　2022年7月22日，王晨副委员长就罕见病防治法治保障工作专程到国家药监局药审中心召开立法座谈会，强调要努力提升罕见病防治工作法治化水平，解决群众急难愁盼，守护人民健康福祉。

　　罕见病的诊疗及管理是目前全人类面临的最大的医学挑战，这已经成为一个全球共识。我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小但绝对数已达2000多万，绝大多数得不到有效救治。健康中国建设道路上，一个都不能少，罕见病患者也越来越受到社会各界关注。目前，我国有近50部政策和法律涉及罕见病相关问题，但没有一部专门的、系统的罕见病法律，鉴于罕见病诊疗及管理的系统性和复杂性，唯有通过罕见病诊疗及管理立法，才能从根本上破解罕见病保障困局，整体提升国家健康水平。

　　一、案由

　　我国现有2000多万名罕见病患者中，能够得到有效治疗的只有5％，诊治水平很低，这一庞大群体长期面临着诊疗困难和缺少治疗药物的紧迫问题。我国对罕见病诊治及管理起步较晚，在2018年5月22日才发布《第一批罕见病目录》，比欧美发达国家晚了几十年。近年来特别是党的十八大以来，党中央国务院高度重视罕见病的诊疗和管理，国家卫生健康、药监、医保、财政等部门相继出台了一些政策法规和举措，促进罕见病的诊治及管理。然而，罕见病的诊疗是一个庞大的系统工程，现有法律法规缺乏，还不健全，罕见病的定义、发现、认定、发布、诊断、治疗、药品研发及供给、医疗保障等各方面都缺少法律的界定、约束和保障。

　　由此，导致了一系列罕见病患者健康需求与医疗保障之间的矛盾，尤其是罕见病药物研发、市场准入等关键环节面临着巨大的挑战。单个罕见病患者人数少，罕见病药物市场规模小，且罕见病药物中蛋白、抗体、基因等高技术所占比重高，这意味创新水平高、研发难度大、临床试验开展难，研发时间和资金投入更长和更高。即使药品成功上市，市场准入时间也较长，而产品专利期有限，专利到期后面临原研企业利润进一步下降。种种原因导致罕见病药物研发投资回报率低，企业难以回本，普遍缺乏开发、生产罕见病药物的能力和积极性。

　　党的二十大报告明确指出，推进健康中国建设，把保障人民群众健康放在优先发展的战略位置；深化医药卫生体制改革，促进医保、医疗、医药协同发展和治理。这一论断为通过立法来统筹推进罕见病的治疗和管理提供了根本遵循。

　　因此，为了保护广大罕见病患者的合法权益，全面提升我国罕见病诊疗及管理水平，贯彻以人民为中心的执政理念，助力中国式现代化建设，进行罕见病立法已是势在必行，时不我待。

　　二、案据

　　我国关于罕见病的法规，散见于新修订的《中华人民共和国药品管理法》及其实施条例，国务院印发的《国家药品安全“十二五”规划》《深化医药卫生体制改革2016年重点工作任务》《关于进一步改革完善药品生产流通使用政策的若干意见》、国家药品监督管理局颁布的《药品注册管理办法》《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》《新药注册特殊审批管理规定》《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）》、国家卫生健康委员会《罕见病目录制订工作程序》等意见、规章、制度中，涉及罕见病临床试验、审批等各方面，但这些规定一是较为零散，二是过于笼统，尚不能对罕见病药品的研发、审批和对罕见病的诊疗、管理提供有效的规范和指导。

　　2018年我国发布的《第一批罕见病目录》是一份具有里程碑意义的政府文件，以疾病目录管理的方式来划定罕见病边界是一项创举，但也导致了目录纳入决策过程复杂、纳入标准难统一等弊端，缺乏发布机制，不利于罕见病的诊疗和动态管理。而且，目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种，每年仍有新的罕见病被发现，《第一批罕见病目录》仅涉及121个罕见病是远远不够的。

　　世界上三十多个国家已经制订了各自的罕见病法律法规，美国和日本颁布了《罕见病药物法案》；澳大利亚颁布了《罕见病药物纲要》；新加坡颁布了《罕见病药物特许令》；欧盟颁布了《欧洲联盟罕见疾病行动方案》；巴西、古巴等发展中国家也已颁布相关法律。这些法律法规都极大地推进了当地的罕见病药品的研发、审批和罕见病治疗，在美国有上千种药物获得美国罕见病药物开发办公室的批准，在欧洲有几百种罕见病药物获得欧洲药审部门的批准，极大促进了上述国家罕见病患者的治疗。

　　三、立法内容

　　罕见病立法的主体内容，应包括以下几个方面：

　　1.罕见病的定义、认定及发布。对罕见病、罕见病患者、罕见病产品、罕见病药物给出定义，明确其认定标准和认定程序，建立、完善罕见病目录动态发布机制。

　　2.罕见病诊疗体系规划建设与管理。强化罕见病研究、知识普及与培训，建立罕见病诊疗规范标准和治疗临床路径，完善多学科会诊、多检测手段联动的诊疗机制，有效提升医生识别、诊疗能力，指导罕见病药物研发。

　　3.罕见病药物、医疗器械的研发生产供给及激励政策。建立正向激励机制，在加速罕见病药品审评审批、适当减少临床试验病例数或减免临床试验、市场优先准入、研发资金专项扶持、进口设备采购、生产场地建设、税收减免等方面，研究制定符合罕见病规律的特殊政策。

　　4.完善配套医疗保障制度。围绕强化“三医”协同治理，提升罕见病药品、医疗器械的可及性，统筹优化医保准入、企业自主定价、延长市场独占期、改革医保支付方式、督导医疗机构采购使用等一揽子工程，探索发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制。

　　5.明确国务院有关部门分工。科学界定国务院相关部门和各级政府在罕见病防治中的职责，确保政策的系统性、协同性和精准性，设立罕见疾病药物研发基金，提高财政经费保障力度，完善督导考核机制，推进目标责任落实，合力维护好罕见病患者基本医疗权益。